MassARRAY分析仪是一台专为高通量核酸检测和定量分析设计的台式质谱仪。本系统的突出特点是以极高的精确度和极快的速度，一次性扫描96个样本中的多达40个SNP位点。首先进行多重PCR扩增，然后用经过修饰的ddNTP作单碱基引物延伸，使质谱能够准确识别碱基，并依据峰面积报告每个碱基的频率。因此能够准确分析样本中的等位基因分布频率，适用于遗传性疾病疾病检测和体细胞突变检测以及鉴别同一个体的正常或肿瘤组织。MassARRAY反应体系不需要杂交，可避免杂交错配干扰，也不需要荧光标记。其采用的高密度SpectroCHIP芯片能在8小时内完成2300个样本的多重SNP鉴定，全自动分析结果，不受人为因素干扰。

技术优势

1)    超高灵活性：免费在线引物设计软件，用户可自行设计多重PCR引物，选择国内服务商即可进行引物合成，无需优化PCR条件，在标准PCR条件即可快速建立新检测，通用配套试剂耗材，从设计到结果仅需几天时间。单张芯片可根据样本量多少分次使用，不同项目同样类型的检测可放在同一张芯片上检测。

2)    高PCR重数与转化成功率：单孔10-40重PCR均能得到较好结果，最高可达52重；>95%的SNP位点能可以用这个平台进行分析研究。

3)    高性价比：单个孔同时测定10-40个SNP位点，无需荧光标记，每个孔配套使用的IPLEX GOLD通用试剂耗材成本不高于5美金，IPLEX PRO通用试剂耗材成本不高于7美金；仪器运行成本最低。

4)    高准确度：通过正反双向设计引物，能有效检测插入缺失INDEL和转位融合基因，准确率>99.7%。

5)     超高灵敏度：液体活检，从血浆ccfDNA中检出0.1%肿瘤体细胞突变。

6)     高样本通量：以耳聋基因检测为例，不同仪器搭配每天可检测的样本通量如下：

         i.配备1台96孔PCR仪+1台96孔MassARRAY仪器，每天可至少完成96人份样本检测。

         ii.配备2-3台96孔PCR仪+ 1台96孔MassARRAY仪器，每天可至少完成192-288人份样本检测。

         iii. 配备4-6台96孔PCR仪+ 2台96孔MassARRAY仪器，每天可至少完成384-576人份样本检测。

         iv. 按此搭配比例，如配置更多台96孔PCR仪器和96孔MassARRAY仪器，则可以完成更大通量的样本检测，可在短时间内完成大规模筛查项目。

工作流程

PCR高灵敏度——芯片高通量——质谱高精确度——自动分析结果。手工操作0.5小时；8.5小时出最终结果分析。

应用范围

1. SNP/INDEL基因型分析和FUSION融合基因检测：易感基因、肿瘤突变

2. CNV基因拷贝数变异分析：肿瘤、遗传、多倍体植物

3. 超高灵敏度精确分析：液体活检循环血游离核酸、产前和肿瘤及耐药

4. RNA基因表达和DNA质量精确定量分析：肿瘤、样本质控

5. DNA甲基化定位、定量分析：肿瘤、胎儿DNA在母体血中比例

6. 病原体高灵敏度检测和分子分型：结核、乙肝、人乳头状瘤病毒

7. MassARRAY 核酸质谱分析系统在农业领域应用十分广泛，包括动植物基因型分析、性状分析、拷贝数变异、甲基化分析以及基因表达定量分析等。