乳腺癌45基因精准用药检测

乳腺癌45基因总览

乳腺癌相关基因
BRCA1BRCA2ATM
BARD1BRIP1CDH1CHEK2
NBN
PALB2PTENSTK11TP53



NCCN指南乳腺/卵巢癌遗传基因
CDH1EPCAMMLH1NF1STK11BRCA1BRCA2
PARP抑制剂临床实验相关基因
ATMATRBARD1BRIP1CDK12CHEK1CHEK2ERCC3
FAM175AFANC AFANCLFANCMMLH3MSH2MSH6NBN
PALB2PMS2PPM1DPPP2R2APTENRAD50RAD51BRAD51C
其他用药重要基因
APCCDKN2AMUTYHRAD51CRAD51DSMAD4ARESR1
HER2PIK3CATSC1TSC2



  • 包含HER2扩增检测,指导曲妥珠单抗、帕妥珠单抗等HER2靶向药物的使用;

  • 检测覆盖BRCA1/2基因全部编码区,为PARP抑制剂奥拉帕利、芦卡帕尼在乳腺癌、卵巢癌中的应用提供用药指导;

  • 检测覆盖DNA损伤修复相关基因,为胰腺癌、前列腺癌、乳腺癌、宫颈癌、子宫内膜癌的PARP抑制剂临床试验提供入组参考信息;

  • 包含PIK3CA基因检测,提供乳腺癌靶向药物Alpelisib用药指导;

  • 可检测乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌、前列腺癌、胰腺癌及结直肠癌等遗传风险相关基因的胚系突变,辅助遗传性肿瘤基因检测。


样本类型

▶肿瘤组织: 组织( 新鲜穿刺组织/活检组织/FFPE组织/胸腹水)+对照(血液白细胞/口腔拭子/唾液)

▶血液:10ml全血(血液游离DNA保存管)


适用人群

√ 多线治疗失败后的乳腺癌患者; √ 三阴性乳腺癌患者