为提高出生人口素质，减少出生缺陷，推动泉州市新生儿疾病筛查工作健康发展，泉州市妇幼保健院于2019年10月15日举办《2019年泉州市新生儿疾病筛查技术培训班》。

此次培训邀请到福建省妇幼保健院筛查中心朱文斌主任、郑州大学附属第一医院遗传与产前诊断中心孔祥东主任、泉州市妇幼保健儿童医院陈冬梅副院长、广州万德基因医学科技有限公司董事长Allen Chen博士、泉州市妇幼保健院儿童医院副主任医师林卫华、泉州市妇幼保健院儿童医院医师陈燕茹、泉州市妇幼保健院儿童医院主治医师袁高品、泉州市妇幼保健院儿童医院主管技师郑发明等就新筛技术进行培训。

培训内容丰富，通过病例分析加深参会人员对新生儿遗传代谢病筛查的认识，涵盖了新生儿遗传代谢病筛查、诊断、治疗、随访、质量控制等方面；对新生儿疾病筛查的目的、宣传教育、知情同意、血片采集、保存、递送、缓采血的追踪、疑似病例召回管理等内容进行详细讲解。培训班通过授课、观看幻灯片、试卷测试，促进学员们掌握必要的新生儿遗传代谢病筛查知识。

广州万德基因医学科技有限公司董事长Allen Chen博士分享了题为《串联质谱及基因检测联合筛查新生儿遗传代谢病》的专题讲座。Allen Chen博士表示串联质谱是基于代谢中间物质的含量对遗传代谢疾病进行筛查的一种技术，而遗传代谢病归根结底是基因突变导致的疾病，串联质谱筛查阳性的样本最终还是需要从基因的角度进行辅助确诊。

为了更快速、更准确的进行遗传代谢病的筛查和辅助诊断，万德基因在临床上推荐串联质谱+基因测序联合一体化的筛查方案，让更多的阳性患儿能够及早的被发现和治疗。该筛查检测技术可以检测272个基因，包含48种遗传代谢病和其他新生儿常见基因遗传病。